Il deficit di adenina fosforibosil transferasi (APRT), è un disordine ereditario autosomico recessivo del metabolismo delle purine con impossibilità di trasformazione dell’adenina in adenosina monofosfato. Un difetto dell’attività dell’enzima porta ad un accumulo di adenina, trasformata dalla xantina-deidrogenasi in 2,8-DHA, molecola insolubile la cui eliminazione attraverso le urine può portare danno renale irreversibile e cristalluria. Nel presente studio sono stati analizzati i vari paramenti biochimici e genetici di un paziente italiano, con storia clinica caratterizzata da nefrolitiasi ricorrente e insufficienza renale cronica a causa di nefropatia ostruttiva e infezioni ricorrenti del tratto urinario. L'analisi genetica ha evidenziato una nuova mutazione nonsenso del gene aprt come principale causa dell’inattivazione dell’enzima APRT che ha portato al fenotipo patologico osservato. La scoperta di nuove mutazioni rappresenta un mezzo clinico fondamentale per identificare questa patologia che ancora oggi è spesso mal-diagnosticata; pertanto anche questa mutazione deve essere introdotta nella pratica clinica accanto alla corretta identificazione dei cristalli di 2,8-DHA.