Geni ring finger, ubiquitinazione e ritardo mentale

Il ritardo mentale (ID), è uno dei problemi di natura medica di primaria importanza nel mondo occidentale ed è una condizione molto eterogenea, questo indica cause molteplici e di difficile identificazione. Questo lavoro ha lo scopo di verificare se due geni RING, possano essere coinvolti nell’insorgenza di ID, essendo posizionati all’interno del gene CADPS2 coinvolto in casi di autismo. I geni RING E3 conferiscono specificità al meccanismo della ubiquitinazione e sono coinvolti in quasi tutti i processi cellulari conosciuti. Il coinvolgimento del meccanismo di ubiquitinazione nell’insorgenza di patologie neurodegenerative è stato dimostrato. Il presente lavoro di sequenziamento dei geni RNF133 e 148 alla ricerca di mutazioni causative in pazienti ID ha messo in evidenza una mutazione sul gene RNF148 che sarebbe interessante approfondire dal punto di vista funzionale rispetto al suo coinvolgimento nell’insorgenza di ID e con ulteriori analisi che possano chiarire l’ipotesi di un imprinting paterno. Il presente lavoro dovrebbe essere di particolare interesse per tutti coloro che lavorano nell’ambito della ricerca relativa alle cause molecolari dell’autismo e del ritardo mentale.